Fetalt DNA-test: Den icke-invasiva prenatala screeningundersökningen
Fostrets DNA -test är ett prenatalt screeningtest som syftar till att bedöma risken för att fostret kan ha några kromosomavvikelser som tyder på sjukdomar som trisomi 21 eller Downs syndrom. Denna icke-invasiva prenatala diagnos ställs genom att ta moderblod. Upptäck med oss allt som finns att veta om fostrets DNA -testning! Först här är dock en video om hur man hanterar sömnlöshet under graviditeten:
Vad är fostrets DNA -test?
Fostrets DNA -test är ett screeningtest, vilket innebär att det bedömer risken för att det kan finnas kromosomavvikelser hos fostret. Om det kombinerade testet ger en diagnos med en noggrannhet på cirka 90%, kan fostrets DNA -test uppnå till och med 99% noggrannhet i sitt resultat, vilket minskar risken för att ha fel om förekomsten av kromosomala patologier som trisomi 21 (downsyndromet) ).
Fostrets DNA -test är inte invasivt: för att utföra det räcker det faktiskt med ett enkelt blodprov från moder. Faktum är att i moderblod finns fragment av foster -DNA: moderkakan släpper ut en liten mängd foster -DNA som cirkulerar i moderns blod som en "särskild teknisk instrumentering kommer att kunna separera från moderns DNA. Testet analyserar DNA foster gratis att utvärdera risken för att fostret kan uppvisa trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 14, trisomi 18, kromosom 22 mikrodeletionssyndrom eller andra anomalier såsom förändring av antalet könskromosomer.
Resultatet av screeningtestet kommer att kunna bedöma om risken för förekomst av dessa kromosomförändringar är hög eller låg, naturligtvis med tanke på att det alltid är en sannolikhetsberäkning (hur exakt som helst) och inte en "absolut säkerhet".
Se även
Vad kan testet utvärdera?
Fostrets DNA -test gör det möjligt att utvärdera risken för olika kromosomförändringar hos fostret, utgående från trisomier. Det är särskilt användbart för prenatal diagnos av trisomi 21 eller Downs syndrom. Om testet ger ett lågriskresultat betyder det att chansen att barnet kan ha Downs syndrom är cirka 1 av 10 000. Om risken är hög är sannolikheten för trisomi också hög, så - om så önskas - kommer det att vara bra att fortsätta med en invasiv undersökning som fostervattenprov eller CVS för att bekräfta det.
Fostrets DNA -test låter dig också utvärdera könskromosomerna, vilket gör att du kan veta fostrets kön redan i tionde graviditetsveckan, självklart om så önskas. Målet med att undersöka könskromosomerna är snarare att utvärdera möjliga förändringar i deras antal. Denna typ av anomalier - det måste anges - leder inte till någon form av funktionsnedsättning eller missbildning, men kan leda till någon klinisk manifestation kopplad till utveckling av lärande, pubertetsutveckling och / eller fertilitet.
DNA -testet gör det också möjligt för oss att utvärdera risken för förekomst av ett "syndrom annat än Downs syndrom, det vill säga mikrodeletionssyndromet i kromosom 22, mycket sällsyntare (drabbar ungefär ett barn på två tusen). Detta syndrom kan leda till hjärtmissbildningar eller kognitiva beteendestörningar, i vissa fall är det till och med asymptomatiskt.
Hur pålitlig är den?
Fostrets DNA -test har en mycket hög tillförlitlighet, särskilt med avseende på Downs syndrom: om testet diagnostiserar förekomsten av denna anomali kommer dess tillförlitlighet att vara större än 99%. Falska positiva är verkligen sällsynta. Trots detta, men om resultatet är positivt, rekommenderas det vanligtvis att fortsätta med en undersökning som fostervattenprov eller CVS.
Det kombinerade testet kan inte skryta med så hög tillförlitlighet, varför fetalt DNA -test rekommenderas vanligtvis till dem som har funnit osäkra resultat med nuchal och bitast genomskinlighet. Slutligen, enligt hälsoministeriet, är tillförlitligheten för fostrets DNA -test för trisomi 18 96%, medan det för trisomi 13 uppskattas till 91%.
- Mangiagalli Polyklinik
- Veronesi Foundation
