Turners syndrom: vad det är och vad som är symtomen
Turners syndrom är en av de vanligaste formerna av abnormiteter i kromosomer. Normalt har kvinnliga människor ett par könskromosomer (XX) och 22 par icke-könskromosomer (autosomer), totalt 46 kromosomer.Kvinnor med Turners syndrom har bara en X-kromosom eller en mellanliggande situation i 50-60 procent av fallen, varvid den andra X-kromosomen bara saknas i vissa celler eller finns i en delvis avkortad version. Man uppskattar att det drabbar en person på två tusen. Omkring 98 procent av alla foster med Turners syndrom upplever missfall. Turners syndrom kan diagnostiseras genom fostervattenprov under graviditeten.
Turners syndrom under graviditeten: hur man tar reda på det
Fostervattenprov och CVS är de vanligaste prenatala undersökningarna för att upptäcka tidiga möjliga sjukdomar eller missbildningar hos fostret, till exempel Turners syndrom. I den här videon förklarar vi när det är dags att utföra vart och ett av de två testerna, och därför.
Se även
Symtom för att känna igen det och riskfaktorer
Bland egenskaperna hos dem som lider av Turners syndrom finns det flera element som kan ses som "symptom", såsom kort växtlighet, svullna händer och fötter, stort bröst, lågt hårfäste, låga öron, amenorré, infertilitet, medfödd hjärtsjukdom, hypotyreos , diabetes, strabismus, hörselproblem, ökad risk för sköldkörtelsjukdom, inlärningssvårigheter. I mosaikformerna kan symtomen vara mer nyanserade.
Riskfaktorerna för Turners syndrom är inte välkända. Syndromet är inte ärftligt, eftersom drabbade kvinnor oftast är ofruktbara. Förlusten av en av X -kromosomerna sker slumpmässigt när könsceller utvecklas. I de flesta fall är den återstående X -kromosomen generellt av moderns ursprung, så Turners syndrom är resultatet av mötet med en normal oocyt med en spermie utan könskromosom.
Turners syndrom hos kvinnor
De flesta tjejer med Turners syndrom behöver specifika mediciner och regelbundna kontroller för att förbättra deras livskvalitet och få viss självständighet. Administrering av läkemedel formulerade med tillväxthormon kan främja utveckling under tonåren och hormonersättningsterapi kan säkert förbättra patientens fysiska närvaro. Hormonersättningsterapi, med östrogen och progesteron, bör följas under hela livet tills den indikativa åldern för klimakteriet har uppnåtts.
